[写真]自閉症の原因となる遺伝子を発見―新薬開発につながる可能性＝東大・中村勉氏ら
2016年3月23日 23:23
PX-RICSを欠損するマウスでは、GABAA受容体輸送複合体が形成できず、GABAA受容体の表面発現が損なわれる結果、社会認知機能に障害をきたし、自閉症に類似した行動異常となって現れる。ヒトでは、11番染色体長腕の末端部が欠失するとヤコブセン症候群を発症するが、このときPX-RICSを含む領域が欠失すると、自閉症を合併することになる。（東京大学の発表資料より）
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