Generize、指定難病338疾患に対応する遺伝子検査を提供開始

株式会社Generize(本社：千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-15千葉大亥鼻イノベーションプラザ307号室、代表取締役：細川 淳一)は、2025年10月より医療機関向けに難病に特化した遺伝子検査サービスを開始しました。本サービスは、従来の血液検体に依存しない検体採取と高度な解析技術により、難病診断における検査精度と運用効率の両立を実現します。


【遺伝子医療の進化を支える新サービス】
近年、個別化医療の重要性が高まり、遺伝子検査は疾患の診断や治療方針の決定に重要な役割を果たしています。日本においても、がん治療におけるコンパニオン診断や希少疾患の診断における遺伝子パネル検査の需要が年々増加しています。しかし、検査の複雑さや結果解釈の難しさ、申込手続きの煩雑さが、医療現場と患者にとって課題となっていました。

代表取締役の細川 淳一は内科医としての勤務経歴を持ち、遺伝子検査業務に8年間携わってきました。これらの経験を活かして、医療現場に寄り添い、最先端の解析技術と実用性を兼ね備えたサービス構築に取り組んでまいります。


【先進技術と利便性を両立した検査サービスの特長】
Generizeの遺伝子検査サービスは、以下の特長を持っています。

1.血液検体の弱点を克服した、安定的な検体採取
従来の血液を用いた遺伝子検査では、化学療法中などで白血球数が減少している患者様の場合、十分な量のゲノムDNAを抽出できず解析が困難になるという課題がありました。 本サービスで採用している頬粘膜(口腔内スワブ)採取は、血液の状態に左右されず、どのような患者様からでも安定して必要量のDNAを確保することができます。採血不要(非侵襲)により患者負担を軽減するとともに、臨床的には検体不良のリスクが低く、血液採取に代わる優れた採取手法です。


2.ウェブ完結型の申込システム
従来の紙ベースの申込手続きから脱却し、完全オンライン化を実現。医療機関や利用者はウェブサイト上で簡単に検査を申し込むことができ、申込から結果確認までをシームレスに行うことが可能です。


3.高度な解析プロセス
独自技術により解析が難しい遺伝子にも対応しています。

(1)難解析領域(偽遺伝子)への対応
一般的なショートリード型次世代シークエンサー(NGS)では解析困難な、配列が酷似した「偽遺伝子（シュードジーン）」 が存在する領域においても独自の解析パイプラインにより正確な識別を実現。従来法では検出できなかった変異の特定を可能にしました。

(2)層構造の多角的バイオインフォマティクス解析
検出された変異の解釈において、以下の3つのアプローチを統合した高度な判定システムを構築しています。

・網羅的データベース照合
国内外の主要な疾患データベースを取り込み、既知の病的バリアントを即座に同定します。

・論文アルゴリズムの実装
医学論文に基づいた各遺伝子固有の「発症メカニズム」をプログラム化し、変異の影響を論理的に評価します。

・最新AI予測プログラムの導入
遺伝子変異の検出だけでなく、「その変異が臨床的に意味を持つかどうか」を判断するため、複数の解析手法を組み合わせた評価プロセスを採用しています。

これら機械的な多層解析の結果を最終的に専門家が評価することで、確度の高いレポートを提供します。


4.適切な判断をするためのレポート
レポートには専門家による解釈コメントをつけています。遺伝子検査の結果を正しく理解し、適切な判断につなげるためのサポートを行います。検体受領からレポートの返却まで3週間～1カ月を目標としています。


5.幅広い検査メニュー
指定難病338疾患を中心とした遺伝性難病と遺伝性腫瘍に対するパネル検査(保険適用検査、非保険検査)、血縁者の保因者診断、研究機関向けのエクソーム解析など、多様なニーズに対応する検査メニューを提供します。それぞれのケースに最適な検査方法を選択できます。


【会社概要】
会社名 ： 株式会社Generize
所在地 ： 千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-15千葉大亥鼻イノベーションプラザ307号室
代表取締役： 細川 淳一
設立 ： 2024年
事業内容 ： 遺伝子検査サービス、バイオインフォマティクス解析
URL ： https://generize.co.jp
Mail ： support@generize.co.jp


Generizeは今後も遺伝子医療の発展に貢献するべく、検査技術の向上と利用者の利便性を追求し続けます。医療機関、研究機関に向けた遺伝子検査サービスを通じて、個別化医療の実現と健康社会の構築に寄与していきます。


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プレスリリース提供元：＠Press