イルミナ、「世界希少・難治性疾患の日」を支援し、グローバルキャンペーンを展開

希少疾患患者4団体へ寄付を実施

ゲノミクス技術を牽引するIllumina, Inc.（以降イルミナ）は、2022年「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day、以降RDD）」への支援の一環として、希少疾患の啓発につながるグローバルキャンペーンを2月に実施しました。本キャンペーンでは、さまざまな活動を通じて、希少疾患患者4団体である、SLC6a1 Connect （米国）、ASrid （日本）、NoRo （ルーマニア）、Rare Diseases South Africa（南アフリカ）に支援を行います。



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希少疾患を抱えている人々のことを知ってもらうために、各団体が支援する希少疾患を持つ患者さんにポラロイドカメラを送り、ご家族との一日を撮影してもらい、彼らの日常をたどるストーリーをイルミナの公式ソーシャルメディアで発信しています。また、イルミナ社内でも希少疾患への認知向上を目指した取り組みを行いました。今年のRDDのテーマである「Share Your Colours」に合わせて、自然、食べ物、人物、アクティビティなどの写真を社内ソーシャルメディアにシェアするように呼びかけています。写真1枚の投稿につき10ドルを寄付することとし、これまですでに世界各地の社員より何百枚もの写真がシェアされています。さらに、社会貢献を推進するBenevityのプラットフォームを通じて行われるすべての寄付に対して、200%の特別マッチングを行うことで、社員の寄付を奨励しています。集まった寄付金はすべて上記4団体へ贈られます。

イルミナ社 アジアパシフィック＆ジャパン担当グローバルコマーシャルヘッド兼ゼネラルマネージャーのグレッチェン・ウェイトマン（Gretchen Weightman）は次のように述べています。「世界中の社員がこの取り組みに積極的に参加していることを誇りに思います。遺伝子解析を最大限に活用する一つの方法は、患者さんの希少疾患の根本的・遺伝的な原因を特定し、それに基づいて病状を把握し、最適なケアプランを立てていくことです。適切な治療法を見つけられることもありますが、最も重要なことは、誰一人取り残さないようにすることです。私たちは、研究者、患者さん、さらにはそのご家族と協力し、遺伝子解析の重要性を周知し、そのアクセスポイントを増やすことで患者さんとそのご家族を支援していきたいと考えています」

特定非営利活動法人ASrid理事長／RDDジャパン事務局代表の西村由希子氏は次のように述べています。「このたびのイルミナによる素晴らしい取り組みに感謝しています。私たち事務局は、毎年日本全国で開催される各RDDイベントを統括しています。今回のイルミナのキャンペーンには多くのRDDジャパン公認の地域主催者や患者さんとそのご家族の方々にご参加いただきました。参加者の皆様からは『写真を撮ることで家族のつながりをより感じることができた』という声を多くいただいています。今後もイルミナより希少疾患の認知向上につながるご協力やサポートをいただけたら嬉しいです。また、世界中の患者さんがより早い確定診断を受けられるようになることを願っております」

本キャンペーンの寄付先の一つである、日本の希少疾患の患者団体ASridの支援を受ける患者さんとご家族を紹介するストーリーはこちら(https://www.illumina.com/company/news-center/feature-articles/rare-disease-day-in-japan.html)をご覧ください。

希少疾患について
世界では3億人以上の人々が希少疾患に罹患しており、そのうちの50%が子どもです。約7,000の希少疾患が研究により発見され、うち80%は遺伝子に起因することが判明しています。その多くは慢性的、進行性、退行性かつ障害性であり、しばしば生命を脅かし、患者さんやそのご家族、そして社会にも深刻な影響を及ぼしています。日本では、希少疾患は「対象患者数が本邦において5万人未満であること」と定義されています。患者数が非常に少数であり、情報や知識が不足しているため、多くの患者さんが自分自身の病状について理解が進んでいない状況です。また、確定診断までに平均して5～7年間かかり、8人の医師の診療、そして2～3回の誤診があると言われています。

イルミナについて
イルミナは、ゲノムのパワーを解き明かすことにより、人々の健康を改善することを目指しています。革新的な取り組みに注力することにより、研究、臨床、および応用市場でお客様に製品を提供しながら、DNAシーケンスおよびアレイベースの技術におけるグローバルリーダーとしての地位を確立してきました。私どもの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学（がんゲノム）、生殖医学や遺伝医学、農業およびその他の新たなセグメントでの応用に利用されています。イルミナ製品についての詳細はこちらから：jp.illumina.com、またはwww.facebook.com/illuminakk/をご覧ください。

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