希少疾患のヒーローらに光を当てる

オーストラリアの医療唱道者らが2月28日（日曜）のレアディジーズデーに向けて意識啓発の世界的な運動に参加

（シドニー）-（ビジネスワイヤ） -- イルミナは本日、希少疾患コミュニティーに力を付けていただくという使命をもって、医学研究者や患者の家族らと提携したと発表しました。ゲノムシーケンシングの重要性を浮き彫りにし、希少疾患を患っている世界の3億人の患者にスポットライトを当てることが目的です。

レアディジーズデー（世界希少・難治性疾患の日）は、希少疾患患者にとっての診断・治療・医療・社会的ケア・機会への公平なアクセスを実現するために取り組んでいる年次イベントです。オーストラリアでは、希少疾患を抱えて生活している患者が約200万人存在しており、そのうち40万人が小児です。

希少疾患を患った者の多くは、自らの症状についてどうすればよいか分からずに診断を受けておらず、家族も忘れ去られた状態に置かれることが多く、多くの方々は平均で7年間もかけて答えを探し求めます¹。

希少疾患を患った子供を持つ母親でオーストラリア人のマリー・ダルトン氏は、次のように述べています。「何年も説明を求めてきた後に、病期の名前を知るだけでもほっとした時の気持ちは言葉で言い表せません。診断は答えを与えるだけではなく、さらなるサポートと、適切な支援と医療へのアクセスをもたらすことも可能です。」

「診断がつくことで、私たちの家族は同様の経験を持つ他の方々とつながることができました。これらのコミュニティーは、病気と格闘して不安なときに非常に貴重な支えとなるものです。」

希少疾患は7000種以上存在しています。これらは慢性・進行性・変性であり、障害を引き起こし、多くの場合に生命を脅かします。

レア・ボイシズ・オーストラリアのニコル・ミリス最高経営責任者（CEO）は、次のように述べています。「遺伝子検査と全ゲノムシーケンシングは、希少疾患の発見に役立ちます。」

「どこでもゲノム検査などの専門的な診断による対応を確実に受けられるようにすることは、『希少疾患全国戦略的行動計画』の優先事項としてのタイムリーで正確な診断を保証する上で重要なことです。今後は、ゲノムデータを使用した精密医療と、オーダーメード治療の開発に関する洞察的知見も、希少疾患の管理で中心的な役割を果たすことになります。

ゲノム検査とシーケンシングの分野におけるイルミナの一流技術は、世界のシーケンシングデータの90%以上を担っています。

イルミナのアジア太平洋地域・日本担当バイスプレジデント兼ゼネラルマネジャーであるGretchen Weightmanは、次のように述べています。「ゲノムシーケンシングの最も有力な用途の1つは、患者さんの希少疾患の根底にある遺伝的原因の発見に貢献できることです。これらの技術は、家族がこうした病気への理解を深め、それぞれの病気にとって最良のケアプランを作成し、場合によっては患者さんが治療法を見つけることに役立ち、最も重要な点として誰も置き去りにされません。」

「イルミナは一企業として、患者の皆さまと疾患コミュニティーのニーズを支えることに専心しています。全ゲノムシーケンシングへのアクセスを向上させるための当社の活動は、精密医療をさらに発展させ、その約束を実現するという当社の誓約と実践に裏打ちされています。」

本日のレアディジーズデーに当たり、オーストラリアの皆さまに対し、各自のソーシャルメディアのページに手に色を塗った写真を、#RareDisease Dayのハッシュタグと@rarediseasedayのタグを使用して掲載し、希少疾患を患っている方々への支援を表明するようお願いします。

レアディジーズデー

レアディジーズデーは毎年、2月末日に開催されます。その主たる目的は、希少疾患とそれが患者の生活に及ぼす影響に対する一般大衆および意思決定者の意識を高めることです。本キャンペーンが対象とするのは主として一般大衆ですが、政策立案者、行政機関、業界代表、研究者、医療従事者、さらに希少疾患に真の関心を持つあらゆる人々の意識を高めることも目指しています。詳細についてはwww.rarediseaseday.orgをご覧ください。

イルミナ

イルミナは、ゲノムのパワーを解き明かすことにより、人々の健康を改善することを目指しています。革新的な取り組みに注力することにより、研究、臨床、および応用市場でお客様に製品を提供しながら、DNAシーケンスおよびアレイベースの技術におけるグローバルリーダーとしての地位を確立してきました。私どもの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学（がんゲノム）、生殖医学や遺伝医学、農業およびその他の新たなセグメントでの応用に利用されています。詳細についてはwww.illumina.comをご覧いただき、@illuminaをフォローしてください。詳細についてはwww.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.htmlをご覧ください。

レア・ボイシズ・オーストラリア

レア・ボイシズ・オーストラリア（RVA）は、オーストラリア人の希少疾患患者を支える擁護団体です。RVAは、希少疾患患者のために機能する政策、さらには医療、障害、その他の制度を唱道するために、強力な統一的意見を表明します。当組織は個人を中心に据え、政府、主要な権利擁護団体、研究者、臨床医、業界を含む重要な関係者すべてと協力しています。当組織は、オーストラリア人の希少疾患患者が最良の治療成績を得るための権利を擁護します。詳細についてはwww.rarevoices.org.auをご覧ください。

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¹ イルミナ。「希少疾患の全ゲノムシーケンシング：世界規模の患者擁護のための資料」

https://sapac.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/corporate-citizenship/illumina-global-advocacy.pdf

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